Teamleiterin: Sarah Verheyen
Fokus: Die Diagnose unklarer seltener Krankheiten erfordert die Verwendung verschiedener genetischer Untersuchungstechniken. Unser Ziel ist es, fr unsere Patient*innen eine optimierte 麻豆频道 anzubieten. In einigen Fllen gehen die Untersuchungen ber die "Routinediagnostik" hinaus. In enger Zusammenarbeit mit den Kolleg*innen der neuropdiatrischen Ambulanz der Univ.-Klinik fr Kinder- und Jugendheilkunde, Med Uni Graz, werden eine systematische klinische Charakterisierung und verschiedene Sequenziertechnologien eingesetzt, um die Ursache fr genetische Syndrome, Entwicklungsst枚rungen und Fehlbildungen zu finden. In Zusammenarbeit mit dem 麻豆频道- und Forschungsinstitut fr Pathologie sowie der Gef脽ambulanz der Univ.-Klinik fr Kinderchirurgie, Med Uni Graz, arbeiten wir an der Verbesserung der 麻豆频道 von Mosaikerkrankungen.
Um die Qualitt der sich stndig weiterentwickelnden Analysemethoden und Sequenzierungstechnologien sicherzustellen, arbeiten wir mit anderen 枚sterreichischen Humangenetikinstituten zusammen. Unsere Projekte in diesem Bereich konzentrieren sich auf die gemeinsame Weiterentwicklung der diagnostischen M枚glichkeiten und Qualittsstandards.
Vernetzung: Innerhalb der Med Uni Graz sind wir Teil des Kinderklinik-Exomboard: monatlich werden Fallkonferenz, Diskussion des diagnostischen Vorgehens, Diskussion von Befunden und Planung der wissenschaftlichen Abklrung ausgewhlter Flle abgehalten. Dies geschieht in Kooperation mit der Univ.-Klinik fr Kinder- und Jugendheilkunde. Weiters nehmen wir an 脰sterreichischen Exomtreffen (an den Humangenetikinstituten Graz, Wien (Med Uni Wien, Hanusch Krankenhaus), Salzburg, Innsbruck, Linz) teil-. Weltweit gibt es fallbezogene Kooperationen mit unterschiedlichen Laboren/Wissenschaftler*innen/脛rzt*innen.
