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Â鶹ƵµÀ- und Forschungszentrum

Forschungsschwerpunkt Erbliche Tumorprdispositionssyndrome

Teamleiter: Jochen Bernd Geigl

Fokus: Eine erbliche Tumorprdisposition liegt vor, wenn bei einer Person oder in einer Familie eine erhöhte Wahrscheinlichkeit fr das Auftreten einer oder mehrerer Krebsarten besteht. Mögliche klinische Anzeichen sind: familire Hufung von Krebserkrankungen, mehrere Tumore bei ein und derselben Person bzw. das Auftreten von Krebs in jungen Jahren. Nach einem ausfhrlichen genetischen Beratungsgesprch kann eine molekulargenetische Â鶹ƵµÀ zur Analyse von Genen, die an bekannten Tumorprdispositionssyndromen beteiligt sind, durchgefhrt werden. Pathogene Mutationen können fr Patient*innen (Therapieplanung, Nachsorge) und deren Familien (Frherkennungsprogramme) wichtige Konsequenzen haben.

Vernetzung: Humangenetische Beratungen zum Thema Tumorprdisposition werden am Â鶹ƵµÀ- und Forschungsinstitut fr Humangenetik angeboten. Regelmßige interdisziplinre Sprechstunden bestehen am LKH-Universittsklinikum Graz (Universittsklinik fr Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Klinische Abteilung fr Onkologie, jeweils mit Psychoonkologie; Klinische Abteilung fr Gastroenterologie und Hepatologie, Universittsklinik fr Kinder- und Jugendheilkunde), sowie am LKH Hochsteiermark Leoben und am KH Oberpullendorf. Eine enge Kooperation hinsichtlich des diagnostischen Vorgehens und Planung der wissenschaftlichen Abklrung besteht mit dem Â鶹ƵµÀ- und Forschungsinstitut fr Pathologie der Med Uni Graz und des LKH Graz II, West, sowie mit internationalen Laboren/Wissenschafter*innen/Ärzt*innen.

Projekte

Umfassende genetische Analyse von Patient*innen mit Auftreten einer Krebserkrankung in jngerem Alter; „Cancer of the young“

  • Dieses Projekt betrifft eine spezielle Gruppe von Patient*innen bei denen in einem jngeren Lebensalter eine bösartige Erkrankung diagnostiziert wurde und bei denen mittels Routinediagnostik keine eindeutig pathogene Vernderung in einem Tumorprdispositionsgen nachgewiesen werden konnte. Daher wird hier die Analyse sowohl in der Keimbahn als auch im Tumormaterial um „Whole Exome Sequencing“ bzw. „Whole Genome Sequencing“, d.h. Sequenzierung aller proteincodierender Bereiche bzw.  Sequenzierung des gesamten Genoms, erweitert. Zudem werden RNA-, Epigenetik- und funktionelle Analysen durchgefhrt.
  • Laufzeit: seit 2020
  • Gefördert durch: Med Uni Graz
  • Projektpartner*innen: Â鶹ƵµÀ- und Forschungsinstitut fr Pathologie, Med Uni Graz, Institut fr Pathologie LKH Graz II, West, Klinische Abteilung fr Onkologie, Universittsklinikum Graz, Universittsklinik fr Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universittsklinikum Graz, Univ.-Klinik fr Kinder- und Jugendheilkunde, Universittsklinikum Graz

Analyse des Tumorerbguts im Blut bei Patienten mit Prostatakrebs; ctDNA in prostate cancer patients: Analyses of androgene receptors axis and DNA damage repair genes from plasma DNA

  • Ziel ist die Charakterisierung des kastrationssensitiven Prostatakarzinoms (CRPC). Mittels Analyse der zirkulierenden Tumor-DNA (ctDNA) werden das Tumorgenom charakterisiert und therapieassoziierte Vernderungen im Verlauf der Erkrankung verfolgt. Ein Hauptfokus wird auf Anzahl und Lokalisation der Kopienzahlvernderungen, das Mutationsspektrum von spezifischen Genen und die involvierten Signalwege gerichtet. Mit Whole Genome Sequencing, Nucleosome Positioning Mapping und High-resolution Panel Sequencing sollen „driver genes“ identifiziert werden, die fr die Progression eine Rolle spielen.
  • Laufzeit: seit 2018
  • Gefördert durch: FWF (KLI B710-B26)
  • Projektpartner*innen: Â鶹ƵµÀ- und Forschungsinstitut fr Pathologie, Med Uni Graz, Klinische Abteilung fr Onkologie, Universittsklinikum Graz, CeMM: Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, Wien, CANCER-ID Konsortium, Lawrence J. Ellison Institute for Transformative Medicine of USC, USC Westside Cancer Center, University of Southern California, USA

Â鶹ƵµÀ- und Forschungsinstitut fr Humangenetik

Assoz.-Prof. Priv.-Doz. Dr.
Jochen Bernd Geigl 
T: +43 316 385 73832
Jochen Geigl

Team

Mitarbeiter*innen