Teamleiter: Christian Windpassinger
Fokus: Der Fokus der Arbeitsgruppe 鈥瀔omplexe Genomforschung鈥� liegt in der Erforschung von genetischen Faktoren die urschlich an der Entstehung von sowohl monogenen als auch von komplexen genetischen Erkrankungen beteiligt sind. Das klinische Spektrum der beforschten Erkrankungen reicht dabei von genetisch bedingter intellektueller Beeintrchtigung bis hin zu sehr seltenen, bisher nicht beschriebenen genetischen Syndromen. Darber hinaus widmen wir uns auch der Entschlsselung pathomechanistischer Ursachen von seltenen Erkrankungen mit dem Ziel, Ansatzpunkte fr zuknftige Therapien zu identifizieren.
Vernetzung: Durch eine langjhrig bestehende Zusammenarbeit mit nationalen und internationalen Kooperationspartnern wie z. B. John. B. Vincent (CAMH, Toronto, Canada) und Muzammil Khan (Gomal University, D.H. Khan, Pakistan) konnten in den vergangenen Jahren bereits zahlreiche Gene fr neurologische und neuromuskulre Erkrankungen identifiziert werden, darunter die genetischen Ursachen fr Silver Syndrome, Al Kaissi Syndrom und fr die Muskelerkrankung XMPMA.
